埃尔德海姆-切斯特病(ECD)是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，亦称为脂质肉芽肿病。本病好发于中老年人，男女发病率无明显差异。病变可累及骨骼系统和全身多个脏器，心脏受累较为罕见，据报道其与不良预后相关，但缺乏系统的研究对这一罕见病进行归纳总结。

近日，心血管领域权威杂志Eur Heart J上发表了一篇研究文章，该研究旨在调查心脏受累的ECD的患病率、临床特征、影像学特征和预后情况。

研究人员回顾性地纳入了2003年至2019年期间在法国三级中心接受心脏磁共振(CMR)成像检查的所有ECD患者。该研究的主要结局为全因死亡率，次要结局为心包炎、心包填塞、传导阻滞、装置植入和冠状动脉疾病(CAD)。

该研究共纳入了200例ECD患者[平均年龄为63(54-71)岁，30%为女性，58%的患者伴有BRAFV600E突变]。中位随访5.5年(3.3-9年)。在CMR检查结果上，37%的患者观察到右房室沟浸润，24%的患者观察到心包积液。该研究共有8例(4%)心包炎(7例急性心包炎患者，1例缩窄心包炎患者)，10例(5%)心脏填塞，5例(2.5%)ECD相关高度传导障碍，45例(23%)CAD。总体而言，96例患者(48%)存在心脏受累，与BRAFV600E突变相关[比值比(OR)=7.4,95%可信区间(CI)(3.5-16.8)，P<0.001]和与ECD相关的临床事件相关[OR=5,95%CI(1.5-21.2)，P=0.004]，但在多变量分析中与较低的生存率无关[调整后的风险比(HR)=1.4,95%CI(0.8-2.5)，P=0.2]。

由此可见，近一半的ECD患者伴有心脏受累，且与BRAFV600E突变和并发症(心包炎、心包填塞和传导阻滞)有关，但与较低的生存率无关。

原始出处：

Lévi-Dan Azoulay.et al.Prevalence, patterns and outcomes of cardiac involvement in Erdheim–Chester disease.European Heart Journal.2022.https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article-abstract/doi/10.1093/eurheartj/ehac741/6955690?redirectedFrom=fulltext