在一些影视作品或文学作品中，常听到一句话，说‘此人印堂发黑，恐命不久矣！’

以前觉得是编的故事，工作久了，发现这是有一定科学依据的。

工作关系常见到一些慢性肝病及慢性肾病的患者，这些患者面色晦暗，想想若不是有现代医学的透析和各种诊疗手段，恐用不了多久就突然口吐鲜血（食管静脉曲张破裂出血）而亡。

也许，相面还是有一定科学依据的。

今天要讲的故事主角仍是年轻小伙子，在外打工，因腹痛在做胃肠镜检查。而且询问病史发现之前做过胃肠镜，有息肉，具体情况也表述不清。

待进镜至胃腔一看，Oh，My God! 

这么多息肉，胃体广泛分布直径约0.2~0.6息肉，大小不等，表面色红。进镜至十二指肠一看，同样散在多枚大小不等息肉。

凭经验，这不是普通的息肉，这是个有故事的人。

尽管术前已经沟通好有息肉就切（无痛胃肠镜检查），但我想还是做完肠镜之后，必要时还得做小肠镜，综合评估完再做决定。然后，开始了肠镜之旅。

果不其然，结肠多发息肉，大小不等，广泛分布，当然，还没有到成百上千的地步，息肉间还可以见到较大面积的正常黏膜。息肉色红，散在白点，血管网显示不清，有的成分叶状。

然而，进镜至降结肠即见到较大肿块，环周生长，管腔狭窄，普通肠镜（外径13.2mm）无法通过。然后更换肠镜，换用较细的肠镜（外径10.5mm）勉强通过。

到达回肠末端，见黏膜广泛分布大小不等息肉样隆起，部分表面充血，本想多进镜观察一段，无奈镜子较软，下段又较固定（肿瘤部位），只能打道回府，退镜观察。

右半结肠息肉数量不算多，但个个个头大，多带蒂（长脖子）。当然，这些当时也不用切，切了也拿不出来。只能到此一游。

后来在狭窄部位取了几块活检，送病理组织学检查，就结束了。

刚开始想的做胶囊内镜或小肠镜现在也犹豫了，胶囊怕嵌顿，小肠镜怕外套管过不去。

到目前为止，我们知道这不是普通的息肉，肯定是某一个综合征。那就顺便给他查查体吧。

仔细一看，嘴唇明显黑斑，手指指端没有。向陪同来检查的亲戚询问病史，果然打小就有嘴唇发黑，他父亲也有，而且，小时候曾因腹痛切过一段肠子，具体情况陪人也不是很清楚。

我猜测可能是小时候出现过肠套叠，做过手术治疗。可以确诊这就是黑斑息肉综合征，也叫P-J（两个外国人名字首字母缩写）综合征，一种基因突变引起的常染色体显性遗传病。

我感叹我的后知后觉，对于一个经验丰富的医生，详细的问诊，仔细的查体，看看就诊者的嘴唇，或者看看手指、脚趾就能确诊，而现在我们太依赖于各种检查。

这是一个典型黑斑息肉综合征case，有嘴唇黑斑，全消化道多发息肉，以错构瘤性息肉为主，局部恶变（活检病理证实为低分化腺癌），有家族史。

该病的息肉于0~9岁形成，10~30岁发病，好在发病率很低。

主要表现为皮肤黏膜色素沉着(以口唇、手、脚黏膜黑斑常见)和胃肠道多发息肉。

以前认为该病的胃肠道息肉属错构瘤，不是癌前病变，不存在恶变可能；

但目前大量研究表明，黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发病率约为23%，常见肿瘤发病率高低排序依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌、骨肉瘤、胰头癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌等。

发病年龄较轻，平均32.2岁，肿瘤分化程度低，患者预后差。

因此，临床医生应足够重视该病，对胃肠道息肉进行密切随诊及治疗，尽早发现肠道内及肠道外恶性肿瘤，尽早干预，改善患者预后。

关于治疗，包括外科手术和内镜下息肉切除，有报道说部分药物可以控制息肉的生长，但还有待更大量数据证实。

该患者后来行全结肠切除。

相传，牛顿晚年也开始相信神的存在。

但，我却想起一首歌：三分天注定，七分靠打拼，爱拼才会赢！

某些疾病虽然怪出身不好，但命由天定，也在人为，早发现，早干预，也能改变命运。

治疗、检查和预防

黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病，患者的父母再次生育时，子女患病概率较高，患者的子女患病概率也较高。

遗传咨询、产前诊断等有助于预防。

预后与并发症密切相关，患者由于多发息肉易引起肠梗阻、肠出血等并发症，影响生活质量。部分患者因癌变而导致死亡。

因此，临床医生应足够重视该病，对胃肠道息肉进行密切随诊及治疗，尽早发现肠道内及肠道外恶性肿瘤，尽早干预，改善患者预后。

本病目前尚无有效的根治办法，治疗主要以对症治疗为主，切除胃肠道息肉是治疗的关键。包括内镜治疗和外科治疗。

皮肤粘膜色素沉着极少恶变，一般不需处理，除非有美容需要者。

胃息肉及大肠息肉以内镜下治疗为主，配合手术治疗。

小肠息肉以手术治疗为主，辅助内镜下治疗；小肠息肉不论数量多数，如无急腹症，可不必急于手术治疗，以免影响消化和吸收功能，手术一般仅适用于肠梗阻、肠套叠等并发症及恶变者。

术后，应根据具体情况，遵医嘱进行定期随访。

建议对10岁以上患者常规每年行大便潜血检查，每1-2年行全消化道造影检查，20-25岁以上的患者，每1-2年还应接受胃肠镜检查，25岁后每年还需接受包括腹部、盆腔的全面体格检查，重点是排查消化道肿瘤、性腺及肺部肿瘤；

女性患者应行乳腺检查、宫颈涂片和盆腔B超检查，男性患者还应定期检查睾丸；

因家族成员恶性肿瘤发病率明显高于正常人群，对患者直系亲属，特别是有家族史者，也应定期随访。