知临集团有限公司（纳斯达克股票代码：APM，巴黎泛欧证券交易所股票代码：APM）是一家临床阶段的生物制药公司，致力于解决肿瘤学、自身免疫性疾病和传染病领域未满足的医疗需求。知临集团很高兴地宣布其最新联合发布了一篇论文，评估Illumina 平台上的快速周转低深度无偏倚宏基因组测序工作流程。该项名为 Paths^Dx Test 的技术被证明对传染病的诊断具有稳健性、快速性和敏感性。

论文题为“Towards a rapid-turnaround low-depth unbiased metagenomics sequencing workflow on the Illumina platforms”，已在线发表于Medrxiv，可从以下网址下载：https://medrxiv.org/cgi/content/short/2023.01.02.22283504v1

知临集团有限公司首席医疗官郑子俊医生评论说：“我们很高兴地宣布 Paths^Dx 在传染病诊断方面的卓越表现。迄今为止，Paths^Dx 测试的灵敏度和特异性均达到 95% 以上。我们的临床验证也表明，至少 93% 的血浆样本与临床诊断护理标准测试结果一致（相比而言，业内已报道的液体活检测试结果为 92.9%¹）。作为临床验证的初始阶段，这些结果可以说是相当卓越的。其余的 7% 属于基因组非常小 (5kb) 的病毒，是整个基因组行业的共同挑战。目前我们有一项工作流程开发计划来努力检测这些小基因组病毒，以最终达到接近完全一致的目标。到目前为止，我们验证结果的趋势还表明，在临床验证样本增加后，我们的验证统计数据（包括与病例诊断标准的一致性比较）得到进一步改进。我们评估了需时19 小时的iSeq 100 双末端测序、更具临床可接受性的模拟 iSeq 100 截短测序、以及快速 7 小时 MiniSeq 测序平台等不同测序时间对结果的影响。重要的是，我们的评估结果证明了低深度测序检测 DNA 和 RNA 病原体的能力。综上所述， 已表明iSeq 100 和 MiniSeq 平台与 Paths^Dx 测试工作流程及其文库制备试剂盒无偏倚低深度宏基因组学鉴定的兼容性，并且可以根据所需的周转时间进行选择。我们也很高兴现时已经建立了一个包含近 20,000 个物种的病原体基因组数据库，以支持我们的软件分析，在无偏倚的宏基因组基础上识别患者样本中的病原体成分。凭借这些显著的成果，我们正在积极扩大我们在新加坡、香港和美国的验证站点。我们还要对 Illumina为支持该项目所做的知识性、机械性和技术性投入表示衷心的感谢。”

参考

1. https://kariusdx.com/karius-test/clinical-and-analytical-validation

关于知临的 Paths^Dx 项目

Paths^Dx Test（先前称为“RPIDD”）是一种创新的液体活检驱动的快速病原体分子诊断技术。Paths^Dx Test 通过专有的以及受专利保护技术的开发，旨在通过下一代测序平台和基于人工智能的专有软件，利用患者血液样本经济高效地富集致病 DNA 和 RNA 以进行致病基因组测序分析。分析的目标是通过其基因组序列快速而无偏倚地识别和检测任何外来病原体（病毒、细菌、真菌、寄生虫），并识别其他未知病原体和新突变的病原体。Paths^Dx Test 由两个专有的宏基因组学下一代测序 (mNGS) 组件组成：(i) HostEL，用于去除宿主背景以丰富病原体 DNA 和 RNA；(ii) AmpRE 用于一步 DNA/RNA 文库制备，可实现总体成本效益的扩增。Paths^Dx 测试已在并将继续在人类临床样本中验证，到目前为止，此类测试已被证实能够以公正的方式检测病原体——包括细菌、真菌以及 DNA 或者RNA 病毒。