病史

女性，47岁，发现子宫肌瘤12年，伴经量增多2年；B超示子宫肌壁间占位，边界清楚，子宫肌瘤可能。

 大体

全切子宫一个，10cmx7cmx3.5cm，切开于子宫肌壁间见一直径2.8cm的灰白灰红色肿块，切面质韧，灰红色，与周围分界清，宫颈及内膜未见异常。

 镜下所见

低倍镜肿瘤呈弥漫性生长，由蓝染区和淡染区、红染区构成。

在胞浆嗜酸性红染的平滑肌背景中有呈巢状分布的蓝染及淡染区。

梭形的平滑肌之间有胞浆淡染的泡沫样细胞呈巢状排列，及胞浆稀少嗜碱性细胞呈条索状、小梁或小管状排列。

平滑肌细胞胞浆嗜酸性，细胞核两端钝圆，未见异型性及核分裂像。

巢状分布的泡沫样细胞，胞浆丰富，细胞核小而圆，未见异型性。

小梁状、小管状结构的肿瘤细胞胞浆少，核卵圆形，无异型性及核分裂像，类似性索细胞分化。

 免疫组化

CD10

CK-P

免疫组化CD10（-），CK-P（性索样区小灶+）；

SMA

H-caldesmo

SMA及H-caldesmo平滑肌（+）；

CR

Inhibin

CR及inhibin性索样区域（+）；

其余免疫组化：

HMB45（-）、CD68（-）、CD56及WT-1（性索样区域+），ER及PR（平滑肌及性索样区域均+）、Ki67（5%+）；

 病理诊断

（子宫）类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤。

 诊断要点

类似于卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤是一种子宫肿瘤，ICD-O编码为1，属于交界性肿瘤；其形态特征类似于在卵巢性索肿瘤中所见的形态特征，而未见到子宫内膜间质成分。

患者的发病年龄为12~86岁，通常>50 岁。临床症状包括异常子宫出血、盆腔不适或不孕，大多数患者在诊断时肿瘤局限于子宫，偶尔发生浆膜破裂或转移。

可位于子宫内膜下（呈息肉样）、肌壁间或浆膜下，，大多数为边界分明的黄褐色或灰白色实性、质软结节，但有时界限不清，呈囊实性，出血和坏死并不常见。

镜下肿瘤由平滑肌及夹杂于其间的性索成分构成，平滑肌细胞无异型性；性索成分排列呈片状、条索状、巢状、小梁或小管状，有时呈网状，瘤细胞质很少到丰富，可以是透明（包括泡沫状）或嗜酸性，少数可出现横纹肌样外观。细胞核呈卵圆形，细胞异型性极小，核分裂低。

免疫组化平滑肌细胞actin、h-caldesmon、SMA和desmin阳性，性索分化区域CR、inhibin、CD99、WT-1、SF1、FOXL2、CD56等阳性，ER、PR两种成分均为阳性。

分子改变，肿瘤内可检测到ESR1-NCOA3、 ESR1-NCOA2、 GREB1-NCOA2和GREB1-CTNNB1等基因融合。

 病理诊断体会

本例是一个类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤，镜下形态由平滑肌及穿插与其间的性索区域构成，性索区域呈泡沫样细胞、小管状排列，形态学我们需要除外上皮样平滑肌瘤、PEcoma、腺肉瘤等，最重要的是需要和子宫可以呈性索样结构的肿瘤进行鉴别；

子宫体可以出现性索样结构的肿瘤：

1.类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤（平滑肌+性索成分，分别表达各自标记）；

2.子宫平滑肌瘤伴性索样结构（只表达平滑肌标记，性索标记阴性）；

3.子宫内膜样癌伴性索分化（形态学及免疫组化支持有典型的子宫内膜样癌区）；

4.伴有性索成分的子宫内膜间质肉瘤（子宫内膜间质肉瘤+性索成分，表达各自标记）；

5.卵巢性索间质肿瘤转移至子宫（结合卵巢有无肿瘤）；

以上这组肿瘤均会出现性索样的结构，有些是真性的性索分化，有些仅是形态学与性索相似，我们在诊断子宫肿瘤时，见到性索样结构就需要从这组肿瘤中来寻找。