临床资料

女性，65岁，缘于入院前5个月前突然出现头晕。

头颅MRI：鞍区偏左侧见类圆形异常信号影，T1WI呈等至稍高信号，T2WI呈稍高信号，边界清，大小约17mm×15mm（冠状位测），增强呈渐进性不均匀性明显强化，垂体上缘膨胀，下缘凹陷，与双侧海绵窦紧贴并分界尚清，蝶鞍扩大，鞍底骨质未见吸收破坏。考虑垂体大腺瘤。

术中探查见鞍区实性占位，鱼肉样组织，质地韧，在显微镜下配合刮匙、取瘤钳取出内容物。

镜下形态

图1：肿瘤细胞弥漫成片，梭形细胞和上皮样细胞混杂一起，胞浆不同程度嗜酸。

图2：部分区域肿瘤细胞上皮样，多角形，胞浆嗜酸性，个别细胞胞浆内可见褐色色素样物，间质可见淋巴细胞。

图3：上皮样细胞镶嵌排列，部分细胞内可见胞质内空泡，间质可见薄壁扩张的毛细血管。

图4：细胞核长梭形、卵圆性或不规则，核仁不明显，偶见核分裂象。

图5：部分细胞胞质宽大，内呈粉染泡沫样，可见核内包涵体，个别细胞呈多核巨细胞。

免疫组化

免疫组化结果：S-100和Vimentin弥漫阳性，Melan-A、Galectin-3大部分阳性，HMB45局灶阳性；广谱CK、EMA、CgA、Syn、GFAP均不表达，Ki67增殖指数约15%。

Galectin-3

Vimentin

S-100

Melan-A

HMB 45

Ki67

病理诊断

最终诊断为：恶性黑色素瘤垂体转移

讨论：

颅底的鞍区靠近多个重要生命结构，这个区域最常见的肿瘤是垂体腺瘤，其次是颅咽管瘤，此外还有颗粒细胞瘤、垂体细胞瘤、梭形细胞嗜酸细胞瘤和垂体转移瘤。

本例肿瘤细胞弥漫成片，大部分细胞上皮样，多角形，呈现不同程度嗜酸性，具有丰富的颗粒状嗜酸性胞质，部分细胞胞质内呈粉染泡沫样，细胞核圆形、椭圆形或不规则，部分可见核仁；少部分细胞呈梭形与上皮样细胞交织而成，细胞核深染，核仁不明显，间质可见灶性淋巴细胞聚集。

上述形态与垂体原发肿瘤颗粒细胞瘤、垂体细胞瘤和梭形细胞嗜酸细胞瘤这一组肿瘤镜下形态具有较多交叉，但可见明确病理性核分裂象以及局部胞浆内可见色素引起我们注意。

仔细查看临床病历资料，患者在鞍区肿瘤术前述腋窝可触及肿物，超声检查右腋下探及一低回声结节，大小2.41cm×0.99cm，于鞍区手术前一天进行切除，术后镜下细胞形态与鞍区占位类似，但肿瘤内未见色素，核分裂象不易见（两份标本在不同医师手上）。详细追问病史，10余年前因左小腿黑痣，就诊当地医院切除治疗，术后病理不详，术后伤口恢复困难。

行体表彩超:左侧小腿皮下探及一个稍低回声团稍向外凸起,大小约1.59cm×0.80cm×1.42cm，与周围境界清，内回声不均匀，CDFI示：周边未见明显血流信号,内部见少量血流信号，未进一步活检检查。结合临床病史考虑恶性黑色素瘤转移，通过免疫组化结果证实确诊。

垂体转移瘤很罕见，约占所有垂体肿瘤的1%-4%，垂体转移瘤的原发肿瘤最常见的部位是乳腺和肺，其次是肾癌和前列腺癌，任何类型的肿瘤都可以在垂体区域转移，包括恶性黑色素瘤。

恶性黑色素瘤瘤细胞排列成片、巢状、索状或腺样；细胞具有多形性，可大可小，圆形、梭形、上皮样多边形，胞浆染色浅，可有色素或无色素；细胞核圆形、梭形或肾形，核仁通常明显，也可不明显。在典型位出现上述形态结合免疫组化较容易做出正确诊断，在罕见部位出现与原发肿瘤不符之处应仔细寻找蛛丝马迹，将转移瘤列入鉴别诊断。

本例患者细胞形态多样，可见胞浆内色素以及局部核仁明显，这些形态提醒我们应将恶性黑色素瘤列入考虑。

恶性黑色素瘤出现脑转移多为晚期，不仅难治且预后差，本例患者垂体肿瘤术后约1年去世。对于一个肿瘤诊断感到困惑的时候，病理结合临床是做出准确诊断的关键，才能更好地为病人服务。