内容摘要

AFH临床特点

年龄：多发生于儿童和青少年，平均年龄20岁，40岁后极少，女性略多见。

部位：多位于四肢（真皮深层或皮下），2/3的病变位于有正常淋巴结的区域。

全身症状：可伴有全身症状，如发热，体重减轻，贫血，肿瘤切除后症状消失。

影像学：CT或MRI显像可显示病灶内有液平面。

AFH的大体特征

界限清楚、质地硬、灰白灰褐色，充满血液的囊腔。

AFH的形态学特征

①厚的纤维性假包膜；

②包膜内外炎症细胞浸润（淋巴细胞和浆细胞），可有淋巴滤泡形成，易被误认为淋巴结;

③假血管性腔隙；

④肿瘤细胞呈不规则巢状、片状、结节状分布；

⑤细胞多边形、梭形、组织细胞样：胞浆淡粉染;空泡状核，核染色质细，可见核分裂像（<5个/10HPF）：背景：多少不等的含铁血黄素沉积。

AFH的形态学

AFH的变异型

间质变异：间质纤维化及硬化、粘液样变；

结构变异：排列多样性（网状、漩涡状、束状、鱼骨状）；

细胞变异：多形性细胞、不典型核分裂相。

AFH的免疫表型

Vimentin唯一恒定表达的标志物

Desmin阳性（50%~67%），CD99阳性（50%），EMA阳性（40%），CD68阳性（15%~50%），肌源性抗体，SYN

Desmin标记常呈树突状

AFH的分子遗传学

FUS-ATF1（<10%）：

t（12;16）（q13;p11）

EWSR1基因相关易位（>90%）：

EWSR1-CREB1，t（2;22）（q33;q12）

EWSR1-ATF1，t（12;22）（q13;q12）;

EWSR1重排是软组织肿瘤中最常见融合基因但不仅限于尤文肉瘤家族肿瘤（EFT）。

具有EWSR1-CREB1或EWSR1-ATF1基因融合的肿瘤：

• 血管瘤样纤维组织细胞瘤（AFH）

• 软组织透明细胞肉瘤（CCS）

• 胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤（CCLTGT）

• 伴EWSR1-CREB1融合的肺黏液样肉瘤（PPMS）

• 唾腺玻璃样变透明细胞癌（HCCC）---EWSR1-ATF1

• 肌上皮瘤---EWSR1-ATF1

 伴EWSR1-CREB1融合的肺黏黏液样肉瘤（PPMS）：

• PPMS多发生在中年人，年龄24~68岁（中位年龄46岁）；

• 肿瘤与支气管相关，可位于支气管内，也可扩散浸润周围肺实质；

• 分叶状，粘液样基质，瘤细胞为多角形、梭形或卵圆形，呈网状或条索状排列，类似于骨外黏液软骨肉瘤。细胞轻-明显异型，核分裂象<5个/10HPF，多伴慢性炎细胞浸润；

• 表达Vimentin、EMA（局灶性弱），Ki-67增值指数偏低；

• 阴性：AE1/AE3、S-100、Desmin、SMA、Syn、CD34和CD68等。

肺粘液样AFH与PPMS

相似点：

部位：肺

年龄：中年

纤维性假包膜

淋巴、浆细胞浸润

细胞形态及背景

免疫表型：Vim、EMA

基因改变：EWSR1-CREB1融合

预后

鉴别点：

AFH很少发生在大气道

粘液比例：PPMS40%-80%

DES表达

• 形态学、免疫表型、分子遗传学上非常相似；
• 肺的粘液型AFH和PPMS可能代表具有重叠的形态学和生物学谱系的同一肿瘤。

AFH的治疗

• 低度恶性或中间性；

• 局部扩大切除；

• 局部复发率2%-11%，转移率<1%（至区域淋巴结）。

AFH的预后

转移后仍可存活很长时间。