肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种好发于中老年人的神经系统变性疾病，由于大脑皮层、脑干、脊髓前角运动神经元退化和死亡，肌肉逐渐无力、萎缩，最后，大脑完全丧失控制随意运动的能力。因病人意识清楚，仅仅是运动能力丧失，“感觉身体似乎被冻住一般”，因此被称为“渐冻症”。

霍金所患的疾病叫做肌萎缩侧索硬化症（ALS），也叫作运动神经元病（渐冻症）。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

临床表现

该病主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元，临床以进行性发展的骨骼肌无力、肌萎缩、肌束颤动、吞咽困难、构音障碍和锥体束征为主要临床表现，部分患者可伴有不同程度的认知和（或）行为障碍等额颞叶受累的表现。ALS早期临床症状并不典型，患者可能仅表现为轻微的无力，表现为系扣子、开锁费力，走路绊脚，说话不利索，或者某些词句发音不清，偶有饮水呛咳或吞咽困难等等，容易被误诊为颈椎病、腰椎病甚至脑血管病，随着疾病的进展，逐渐出现全身无力、肌肉萎缩，最后出现呼吸衰竭，但一般不会出现肢体麻木、疼痛。典型的ALS患者会出现上下运动神经元受损的临床表现。

诊断

(1)进行性病程

即病变呈进行性发展的过程。临床症状或体征通常从某一个局部开始，在一个区域内逐渐进展，并从一个区域发展到其他区域。少数患者也可在发病早期出现多个部位同时受累的情况。

(2)上､下运动神经元同时受累的症状和体征

上运动神经元受累：主要表现为肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等；

下运动神经元受累：主要表现为肌无力、肌萎缩、肌束震颤等。

(3)肌电图广泛的神经源性损害

以确认临床受累区域为下运动神经元病变，并发现在临床未受累区域也存在的下运动神经元病变，同时协助排除其他疾病。

影像学表现

1、皮质脊髓束中 T2 加权成像的高信号，最早见于内囊，最终到脊髓的整个通道都受到 T2 信号增加和体积萎缩的影响。

2、皮层中的铁沉积，尤其是中央前回中的铁沉积，在GRE和SWI 上表现为信号丢失，但在 T2 加权成像上也可以看到约 50%。

重要的是要注意，这两种特征在正常对照患者中都不同程度地存在。

T1：延髓受累患者可见体高信号，称为“亮舌征”  

T2：皮质脊髓束高信号（特异性<70%，敏感性<40%）GRE/SWI：双侧中央前回 低信号 ，称为“运动带征” 

磁共振波谱 2NAA减少，谷氨酸减少，胆碱增加

病例：35岁，男，过去 2 年进行性肌肉无力

中央前回-内囊-脑干后部的皮质脊髓束萎缩，T2、FLAIR WI 和DWI上特别突出显示高信号。