病    例

病史：

患者，男，41岁，右腕部肿块1年余。

大体检查：

灰白色结节状组织1块，大小约2.5×2×1.8cm，切面灰白色、质韧。

形态学特征

肿瘤边界清楚

肿瘤细胞呈条束状、席纹状排列

细胞丰富，嗜酸性，呈磨玻璃样、丝样

胞质丰富，呈红染原胶原样

核多形性

畸形核

畸形核

核仁明显

见核内假包涵体

视野左侧找见个别核分裂

间质内见毛细血管

间质内散在淋巴细胞

组织细胞

CD34

Calponin

Desmin

Ki67

Kp1

S100

病理诊断

(右腕部) 浅表性CD34阳性成纤维细胞性肿瘤。

免疫组化结果：CD34+，CK局灶+，Desmin部分+，S100-，SMA部分+，CD68组织细胞+，Calponin-，h-caldesmon-，Ki-67 +，<3%。

复    习

Ⅰ 定义

Superficial CD34-positive fibroblastic tumour is a distinctive low-grade neoplasm of the skin and subcutis,characterized by a fascicular to sheet-like proliferation of spindled cells with abundant,eosinophilic,granular to glassy cytoplasm, marked nuclear pleomorphism,a low mitotic count,diffuse CD34 expression,and frequent aberrant keratin immunoreactivity.

浅表性CD34阳性成纤维细胞性肿瘤（superficial CD34-positive fibroblastic tumor，SCD34FT）是一种发生于皮肤或皮下的低级别成纤维细胞性肿瘤，由片状、束状排列的梭形细胞组成，胞质丰富，嗜酸性、颗粒状至毛玻璃状，显示有明显的核多形性，核分裂象罕见。肿瘤细胞弥漫性表达CD34，并常灶性表达AE1/AE3。

Ⅱ 临床特征

(一）流行病学

1.发病率：罕见。

2.发病年龄：范围广，中位年龄37岁，年龄范围20~76岁。

3.性别：男性略多见。

(二）部位

多发生于下肢，特别是大腿或近膝关节部位，其他部位如手臂、腹股沟、颈部等也可发生。肿块位于皮下或浅筋膜，与肌肉无明显粘连。

(三）症状

皮肤隆起性肿块，孤立性、缓慢生长，无痛。

发现常>1年

发生于浅表软组织，不累及（或）很少累及其下肌肉。

Ⅲ 大体检查

肿瘤大小范围1.5~10cm，平均4.1cm。

边界清楚、实性、质韧，灰褐色、灰黄或棕褐色，有胶样外观。

Ⅳ 组织学特征

肿瘤界限清楚，但显示有限度浸润相邻的脂肪组织。

由束状、片状、席纹状排列的胖梭形细胞或多边形细胞组成。

胞质丰富，呈红染原纤维样、颗粒状或泡沫样。大的上皮样或多边形细胞可类似节细胞样。

主要特点是多数瘤细胞具有明显的多形性和明显的核仁，见奇异核、多叶核及核内假包涵体，但核分裂象非常少见（<1/50HPF)，无不典型核分裂，坏死少见。

间质为分支状毛细血管及散在炎症细胞、肥大细胞及泡沫细胞。

Ⅴ 免疫组织化学染色

瘤细胞弥漫强阳性表达CD34。

最近有研究发现CADM3(SynCAM3)是一个非常敏感的标记物，在95%（56/59例）SCD34FT中呈弥漫性阳性表达。同时发现52%病例中WT1核弥漫性表达。

2/3病例局灶表达CK，偶可表达Desmin。

不表达ERG、Fli-1、EMA、CD31、STAT6、HMB45、MelanA、ALK、a-SMA和S-100蛋白。

INI1(SMARCB1)表达无缺失。

无TP53过表达，Ki-67指数低，常<1%。

Ⅵ 遗传学

1例细胞遗传学分析显示，个别细胞具有t(2;5)(q31;q31),t(7;14)(q21;q24)，有待于更多病例的积累。

有文献报道3/8例病例存在PRDM10重排。

TGFBR3、MGEA5、PDGFB、ALK基因重排阴性。

Ⅶ 鉴别诊断

1. 多形性未分化肉瘤

旧称恶性纤维组织细胞瘤，主要多见于老年人。

发生于深部组织，2/3发生于肌肉。

肿瘤结节状，常有出血、囊性变。

肿瘤细胞多形且有异型，核分裂易见，常见病理性核分裂。

免疫组化缺乏CD34弥漫强阳性，仅可见灶性阳性，Ki-67指数明显增高。

2. 非典型性纤维黄色瘤

真皮病变，通常较小。

核分裂象常见，包括非典型核分裂。

CD34、keratin(-)。

3.上皮样肉瘤

结节状的非典型上皮样细胞，±中央性坏死。

一部分为梭形细胞形态。

Cytokeratin弥漫（+)，50%病例CD34斑驳（+)。

INI1核丢失。

4.（肢端）黏液炎性成纤维细胞性肉瘤

好发中年人，一般为多结节状和边界不清。

常见四肢末端，可累及真皮。

镜下为显著的黏液背景伴大量炎症细胞浸润，瘤细胞多形，可见R-S样或神经节样细胞。

不同程度表达CD34、CD68、a-SMA、个别弱表达CK。

具有t(1:10)易位及3号染色体异常，显示TGFBR3和MGEA5基因重排。

5. 炎性肌成纤维细胞瘤

好发于肺和腹腔；四肢罕见。

SMA(+)，一部分keratin局灶（+)。

50%病例表达ALK。

CD34(-)。

Ⅷ 治疗

完整手术切除。

Ⅸ 预后

临床过程一般为惰性。

1例报道，在未完整切除的情况下，7年后发生区域淋巴结转移，切除淋巴结后随访20个月无病生存。

有报道研究了59例患者，在随访的32例患者中，2例局部复发，其中1例发生局部淋巴结转移。

致谢：

本病例经复旦大学附属肿瘤医院病理科王坚主任会诊。

参考文献

1.王坚，朱雄增主编，《软组织肿瘤病理学》，2017,345-345.

2.Rekhi B, Folpe AL, Yu L. WHO Classification of Tumours. Superficial CD34-positive fibroblastic tumour. WHO Classification of Soft Tissue and Bone Tumours, 5th ed. Lyon: International Agency for Research on Cancer; 2020:114–115.

3.王坚，范钦和主编，《临床病理诊断与鉴别诊断——软组织疾病》，2020，138-140

4.William J A, Fredrik Mertens, Adrián M E ,et al.Superficial CD34-Positive Fibroblastic Tumor: A Clinicopathologic, Immunohistochemical, and Molecular Study of 59 Cases,Am J Surg Pathol,2022

5.Puls F, Carter JM, Pillay N, et al. Overlapping morphological,immunohistochemical and genetic features of superficial CD34-positive fibroblastic tumor and PRDM10-rearranged soft tissue tumor. Mod Pathol. 2022;35:767–776.

6.Hendry SA, Wong DD, Papadimitriou J, et al. Superficial CD34-positive fibroblastic tumour: report of two new cases. Pathology. 2015;47:479–482.

7.Perret R, Michal M, Carr RA, et al. Superficial CD34-positive fibroblastic tumor and PRDM10-rearranged soft tissue tumor are overlapping entities: a comprehensive study of 20 cases. Histopathology. 2021;79:810–825.