原发性噬血细胞综合征是基因出现问题所致，以前认为这种原发性疾病在两岁内就会发病，但现在美国报道出原发性噬血细胞综合征最大的发病年龄为79岁，国内最大的发病年龄则上升到64岁。所以，原发性噬血细胞综合征不一定都是在婴幼儿时期发病，大多数是在婴幼儿时期发病，也有一部分在成人时期发病。
 
对于有些患者等到很大年龄才发病的原因，国际上初步的研究结果认为，成人和儿童都可出现原发性噬血细胞综合征，但本质上他们基因突变的位点不相同。成人时期出现的原发性噬血细胞综合征，是因为在儿童时期时基因状态很稳定，没有诱发疾病，但随着年龄增长，免疫功能异常的状态下，基因缺陷就出现了，因而诱发疾病发生。
 

 
 
噬血细胞综合征的临床表现呈多样性，如肝脾肿大、发烧、全血细胞减少等，并没有特异性的症状。并且，原发性与继发性噬血细胞综合征症状也不相同。实际上，诊断原发噬血细胞综合征，患者的家族遗传史和基因检测很重要，即使症状不典型也要考虑该疾病。国外报道称，不典型的腹泻可能是原发性噬血细胞综合征的早期症状，所以，对于有家族遗传史或者第一胎宝宝患了噬血细胞综合征的人来说，当出现轻微的不典型腹泻症状，就要高度警惕原发性噬血细胞综合征。
 
一般来说，当一个病人符合以下三种症状时，就要高度怀疑噬血细胞综合征：
 
不明原因的发热，如发烧一两周，但找不到细菌感染灶，找不到感染病毒;
 
不明原因的肝功能损害，即出现了肝功能异常，但是找不到具体原因;
 
不明原因的血细胞减少，如出现贫血，白细胞、血小板减少，经过各种骨髓穿刺等检查仍然不能判断是哪种血液系统疾病导致的。
 
当患者满足以上三种症状时，建议尽快找噬血细胞综合征专科大夫或者血液科专科大夫进行实验室检查，做出诊断。
 
 
噬血细胞综合征的诊断，特别是继发性噬血细胞综合征的诊断，是一个临床综合诊断，即将实验室检查和临床表现结合在一起进行诊断，并没有特异性的指标。较为重要的实验室检查有：NK细胞活性的检测、血清sCD25(可溶性白细胞介素-2受体)检测。此外，还有铁蛋白、血常规、血脂、甘油三酯、纤维蛋白原等。
 
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