脑部或神经系统病变
　　
　　下丘脑位于眼睛后侧的脑部，位于视神经交叉（optic chiasm）之后，环绕着第三脑室（3rd ventricle）；它的体积很小，但却具有相当重要的功能。下丘脑的作用在于协助脑下垂体调控甲状腺、肾上腺、性腺等内分泌腺体的功能，以调节体重、胃口、体温、钠水平衡及情绪，同时与生长、泌乳、生产及睡眠等活动有关，以维持稳定的生理与心理的状态。
　　很多原因都可能造成下丘脑的功能发生障碍，包括：脑部肿瘤、感染、手术、外伤、营养失调、厌食或暴食，及铁质的摄取过量等。而儿童最常发生肿瘤的部位为位于脑下垂体漏斗的颅咽瘤（craniopharyngiomas）。
　　此外，下丘脑在腹内侧核和外侧核各具有饱觉中枢和饿觉中枢，因此下丘脑功能障碍者，也容易出现食欲及发育上的问题；以普瑞德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome;俗称小胖威利症）为例，由于此症患者位于下丘脑脑室旁核（hypothalamic paraventricular nucleus）的催产素神经元（oxytocin neurones）显着地少于一般人；而该神经元被认为与饱食感有关，所以此一神经元的缺陷，容易造成患者出现食欲无法餍足及过胖的问题。
　　
　　因病因的不同，患者可能出现相异的症状，但一般来说，下丘脑功能障碍常导致相关激素的功能不足，若发生在儿童，可能因此造成生长发育上的问题，如：生长过高、过矮、过胖或过瘦等情形都可能发生。
　　若为头部肿瘤所致，则可能出现头痛、视力丧失等症状。此外，患者也可能因此产生对冷热温度的感觉异常、过度摄食及情绪障碍等问题。
　　
　　相关诊断方式，依患者不同的临床表征及病因而定，患者通常需接受相关摄影及实验室检查，以确定其病灶及受影响的相关内分泌激素的数值。
　　摄影检查：
　　可接受脑部断层或核磁共振等检查
　　实验室检查：
　　可抽血检测包括：甲状腺激素、泌乳激素、可体松、雌性激素、黄体素及生长激素等荷尔蒙的数值。此外可接受相关的特殊检查；如：先接受相关激素的注射，接下来在不同的时间点抽血进行检测，以了解该激素的反应或代谢的情形。
　　若因肿瘤造成视力的问题，可接受视力的视野检查（visual field exam），以了解患者视力缺损的程度。
　　
　　治疗方式因症状的不同而异；若为肿瘤需视严重度接受手术或放射治疗，并补充不足的相关激素。
　　预后视病因而定，多数下丘脑障碍的问题都能得到不错的治疗。若因脑部的肿瘤或感染所引起的下丘脑功能障碍，通常在获得治疗与控制后即能改善。
　　当下丘脑功能障碍导致相关激素过度分分泌或分泌不足时，则需以手术或予以药物抑制或补充；以普瑞德-威利综合征来说，目前认为可使用生长激素，来改善患者肌肉张力不足及身体体脂肪分布等问题；然而激素的补充对此症患者而言，并不能改善所有生长发育上的问题，更无法矫正食欲，长期来说，此症患者还是需接受相关的早期疗育及适当的教养方式，以获得较佳的生活品质。