苯丙酮尿症是一种由父母双方遗传给孩子的导致摄入体内蛋白质中的苯丙氨酸正常利用受阻，使得体内化学物质代谢异常产生变化，若不加以控制，将会导致患儿伴有严重智力残疾的疾病。
 
苯丙氨酸是组成蛋白质的基本组分中的一种氨基酸，也是苯丙酮尿症患者不能正确利用的一种氨基酸。
 
当含蛋白质的食品被人体摄入后，在胃中开始消化，消化的第一步便是将各种氨基酸分离。被分离的氨基酸(包括苯丙氨酸)被吸收到血液中，发挥各自的功效。在儿童时期，必须依靠这些氨基酸(包括苯丙氨酸)用于生长发育。然而，任何一种膳食中都含有过多的氨基酸来满足儿童生长发育的需求。而多余的氨基酸经体内特殊的化学酶转化为其他物质，每一种氨基酸的转化都需要有各自的化学酶。
 
通常，多余的苯丙氨酸是通过苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，酪氨酸是人体合成激素、大脑的神经递质以及黑色素的必须物质。
 
苯丙酮尿症患者由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其不能发挥作用，导致摄入体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使血液中的苯丙氨酸蓄积，酪氨酸的缺乏以及由其合成的其他重要化学物质的缺乏。当血液和机体组织中的苯丙氨酸持续增高，导致影响患儿大脑正常的生长和发育，从而引起严重的智障。
 
新生儿最好在出生哺乳3天后进行苯丙酮尿症的筛查，筛查结果阳性的需要通过进一步的确诊及分型检查，来最终确诊。如果孩子没有在新生儿期接受筛查，那么，当孩子出现发育落后、癫痫发作、毛发变黄、尿液及汗液出现特殊气味、湿疹等症状时应及早带孩子到专业医生处就诊。在中国大约每11，000个新生儿中就有一个苯丙酮尿症患儿，每年大约有1000-1300名患儿出生。
 
是从父母双方那里遗传来的，也许你的第一反应是你们夫妇双方的家庭都没有人患有苯丙酮尿症，那么病又是如何传给你的孩子的?
 
我们都知道孩子身上都具有一些类似父母的特征，所有的遗传特征都是由储存在身体细胞内的信息控制的，这些信息称作遗传基因。来自父母的基因在受精卵中被复制，诞生了新的生命，因此这个新生命的个体特征受控于父母的基因。通常我们的身体只需细胞里的一个基因表现一种特征。所以当从父母一方遗传来的基因有缺陷，来自于另一方的遗传基因可以继续维持显示它的正常特征，而苯丙酮尿症是父母双方控制产生苯丙氨酸羟化酶的基因均出错，而患儿是既遗传导了来自父方出错的基因，又遗传到来自母方出错的基因。
 
作为苯丙酮尿症儿童的父母，你的苯丙氨酸羟化酶基因一个是出错的，而另一个是正常的，因为一个正常的基因足以维持它的特征，所以你是没有症状的，你就是苯丙酮尿症的基因携带者，而两个携带者相遇的几率非常小，差不多在1/2500。
 
不是的。父母双方都各自带有一个正常的基因和一个出错的基因，每一个孩子从父母那里各遗传到一个基因，所以他们可能从父母那里遗传到正常也可能是出错的基因。你们每一胎新生儿有四分之一可能患有苯丙酮尿症，有二分之一的可能成为跟你们一样的致病基因携带者，还有四分之一的可能是完全健康的。这些机会对每一孕妇是一样的。事实上你已经有了一个苯丙酮尿症的孩子，但这不会改变你今后怀孕后新生儿得苯丙酮尿症的机率。最重要的是在孕育前咨询一下医生的建议，做好预防措施降低本病的发生率。