脑海绵状畸形（CCMs）是一种低血流量的血管畸形，其特征是扩张的血管腔内充满了血液，并由单层内皮组成、血管壁结构有缺陷，因此导致邻近大脑的慢性出血性渗漏。CCMs发生在0.4-0.5%的人群中，大多为散发性或家族性的。家族性CCM占CCM病例的20%，是一种常染色体显性疾病，是由于三个基因之一的功能丧失性突变造成的，包括CCM1（KRIT1）、CCM2（MGC4607）或CCM3（PDCD10）。家族性CCM患者通常有多个病变，随着时间的推移，病变的数量和大小趋于增长，并有不同程度的出血风险。

CCMs的诊断可以是偶然的，也可以是在出现头痛、出血、癫痫发作或局灶性神经功能障碍后发现的。目前，虽然一些临床前数据和一些病例报告显示使用普萘洛尔、阿司匹林、他汀类药物和Rho-激酶抑制剂有一定的好处，但临床没有提出有效的药物疗法。目前对CCM的唯一治疗方案是手术切除和立体定向神经外科手术，这两种方法只在特定的病例中可行。手术的好处总是要和与具体临床情况和CCM位置相关的手术风险以及CCM自然史中的出血风险进行仔细权衡。尽管CCM每年发生临床意义上的大出血的风险低于0.5%，但在有症状的大出血后，5年内复发出血的风险上升至42.4%。除了与CCM病变和脑干位置有关的既往出血事件外，从一次MR扫描来看，CCM的行为仍然是广泛不可预测的。因此，在测试新药时，确定与出血风险增加有关的特征（如预后生物标志物）和目标CCM病变意义重大。

内皮血液渗漏和出血导致铁在CCM内和周围大脑中沉积。定量磁敏感性图谱（QSM）是一种非侵入性的磁共振成像技术，能够量化组织中的铁沉积。以前的纵向研究表明，在新的症状性出血或病变增长的情况下，基线稳定的单个CCM病变的平均QSM值在1年的随访中纵向增加。

近日，发表在European Radiology杂志的一项研究探讨了基线时对CCM的QSM评估在预测受家族性CCM影响患者1年内是否有MRI出血迹象演变方面的价值。

研究将本机构内就诊的家族性CCM患者纳入了纵向多中心研究Treat-CCM。通过3-T核磁共振扫描，可以对CCM进行半自动分割，并计算出基线时每个分割的CCM的最大敏感度（QSMmax）。基线时将CCM分为出血性和非出血性，然后根据1年（t1）的演变进行分类。检验了组间差异，并通过ROC分析计算了QSMmax在预测CCM是否有出血迹象方面的诊断准确性。 

分析中包括了33名患者，共分割了1126个CCMs。出血性CCM的QSMmax高于非出血性CCM（P < 0.001）。在基线的出血性CCM中，以曲线下面积（AUC）计算，QSMmax区分t1时仍在出血的CCM和出血恢复的CCM的准确性为0.78，敏感性为62.69%，特异性为82.35%，阳性预测值（PPV）为93.3%，阴性预测值（NPV）为35.9%（QSMmax截断值≥1462.95 ppb）。在基线的非出血性CCM中，AUC为0.91，用于区分T1时出血的CCM和稳定的CCM，敏感性为100%，特异性为81.9%，PPV为5.1%，NPV为100%（QSMmax截断值≥776.29 ppb）。 

图  （A）三维T1加权图像和（B）三维FLAIR图像显示了CCM，其中一些由于最近的出血而在T1加权和/或FLAIR中呈高信号状态。在（C）三维T1加权图像和（D）三维FLAIR图像中，根据出血的存在与否，对CCM进行了红色或黄色的分割

研究表明，基线时CCM的QSMmax在预测1年随访时是否有出血迹象方面显示出很高的准确性，但仍需要进一步努力检验QSM在多中心CCM研究中的随访评估和治疗试验中的作用。

原文出处：

Irene Incerti,Massimo Fusco,Valeria Elisa Contarino,et al.Magnetic susceptibility as a 1-year predictor of outcome in familial cerebral cavernous malformations: a pilot study.DOI:10.1007/s00330-022-09366-2