1 理论考点

【疾病难度】

      ★★★★★

【考频热点】

      ★★★  

【疾病定义】

• 主要由分化较为原始的小圆细胞组成，呈小巢状、条索状、小腺泡状或假腔隙性排列，以含有硬化性间质为特征，分子检测显示MyoD1 基因突变

【临床特征】

• 在横纹肌肉瘤中所占比例<5%

• 深部软组织内生长迅速

• 成人多发（24-26岁）

• 四肢和头颈部常见

• 手术切除，化疗和/或放疗

• 预后差，50%发生局部复发和转移

【大体特征】

• 灰白色肿块，质地韧或硬，直径6cm

【镜下特征】

• 细胞：原始的小圆形细胞组成

• 排列：小巢状、条索状、小腺泡状或假腔隙样

• 间质：玻璃样变的间质（硬化性）（可类似骨样组织或软骨样基质）

• 部分病例中含有梭形细胞区域，类型梭形细胞横纹肌肉瘤

【诊断公式】

• 硬化性横纹肌肉瘤=成人（24-26岁）+ 四肢和头颈 + 灰白质韧或硬肿块 + 原始的小圆形细胞呈小巢状、条索状、小腺泡状或假腔隙样排列伴玻璃样变或硬化性的间质

【免疫组化】

• 阳性：MUC4、Desmin、MyoD1、myogenin

【分子遗传】

• MyoD1（L122R）基因突变（硬化性横纹肌肉瘤与梭形细胞横纹肌肉瘤关系密切，部分病例兼有两者形态特征，分子检测显示均有MyoD1基因突变）

【鉴别诊断】

• 腺泡状横纹肌肉瘤；

• 硬化性上皮样纤维肉瘤；

• 骨外骨肉瘤；

• 骨外软骨肉瘤；

• 血管肉瘤和肌上皮样癌

【规培解析】

• 原始的小圆形细胞：胞质较少，淡嗜伊红色或透亮状，核分裂象易见

• 该病具有典型的镜下特点及分子遗传学特点，在规培考试中可以以病例分析的形式出题，考频稍低，尚未出题。后续我们将总结临床病理学教材中的所有分子遗传学内容，请关注我们的知识星球

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