多基因风险评分（PRS）可用于预测缺血性卒中（IS）。然而，在独立人群中，尤其是在大多数卒中发生的老年人群中，需要进一步验证PRS的效能。

近日，心血管疾病领域权威杂志Stroke上发表了一篇研究文章，研究人员预测了参加ASPREE试验的12792名健康老年人发生IS事件的风险。研究人员使用了360万个遗传变异来计算PRS。参与者在入组时没有心血管事件、痴呆或持续性身体残疾病史。该研究的主要结局为5年期间的IS，并以卒中亚型为次要结局。加入PRS后，研究人员应用并重新评估了包含常规危险因素在内的多变量模型。

在基线时，参与者平均人群年龄为75岁。在4.7年的中位随访中，总共发生了173起IS事件。当将PRS作为连续变量添加到多变量模型中时，它与IS独立相关（根据PRS每增加1个SD的风险比为1.41 [95％CI为1.20-1.65]；P<0.001）。

与大多数常规危险因素相比，仅PRS可以更好地区分IS事件。PRS作为分类变量是重要的预测指标（风险比为1.74；P=0.004）。传统模型的曲线下面积为66.6％（95％CI为62.2-71.1），纳入PRS后，提高到68.5%（[95％CI为64.0-73.0]，P=0.095）。在亚组分析中，对于大血管和心脏栓塞性卒中亚型，连续PRS仍然是独立的预测因子，而对于小血管性卒中则不是。重分类得到了改善，因为在常规模型中加入PRS后的连续净重分类指数为0.25（95％CI为0.17–0.43）。

由此可见，PRS可以预测健康老年人群中的IS事件，但仅比常规危险因素有一定程度的改善。

原始出处：

Johannes T. Neumann.et al.Predictive Performance of a Polygenic Risk Score for Incident Ischemic Stroke in a Healthy Older Population.stroke.2021.https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/STROKEAHA.120.033670