风湿免疫性疾病泛指影响骨、关节及其周围软组织的疾病。但风湿免疫性疾病还涉及神经系统、呼吸系统、循环系统、消化系统、泌尿系统、血液系统等多系统损害，是跨越多个学科的一类疾病。在这一类疾病中，有部分罕见病或者少见病，与自身免疫相关，当有这些临床表现时，应考虑前往风湿免疫科就诊。

一、系统性硬化症（SSc）

系统性硬化症（SSc）是一种表现为皮肤水肿、硬化、萎缩，同时可伴多脏器受累的自身免疫病，其发病率低，属于罕见疾病。SSc可以导致受累皮肤变硬、发紧，同时累及肺、胃、心脏、肾等多个器官。雷诺现象是SSc最先容易见到的症状，皮肤变硬是SSC的标志性临床特点，常累及四肢远端。80%的SSc患者有肺部受累，血液系统受累多提示病情严重。本病死亡率很高，10年死亡率高达40%，心脏、肺部受累是最主要的致死原因。

二、ANCA相关性血管炎：

又称抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎，是一组以血清中能够检测到ANCA为最突出特点的系统性小血管炎，主要累及小血管。包括肉芽肿性多血管炎、显微镜下多血管炎和嗜酸性肉芽肿性多血管炎。以小血管全层炎症、坏死、伴或不伴肉芽肿形成为病理特点。常见的症状可表现为发热、关节痛、肌痛、乏力、体重下降等，当累及肺脏、肾脏、胃肠道、神经系统、五官时会出现相应的临床表现。

三、白塞病/贝赫切特综合征

白塞病：又称贝赫切特综合征，是一种全身性免疫系统疾病，属于血管炎的一种。白塞病是一种以血管炎为主要病理改变的慢性、多系统疾病,特征性临床表现为典型三联征,即口腔溃疡、阴部溃疡及眼炎,还可累及心血管、消化及神经等系统。

其可侵害人体多个器官，包括口腔、皮肤、关节肌肉、眼睛、血管、心脏、肺和神经系统等，主要表现为反复口腔和会阴部溃疡、皮疹、下肢结节红斑、眼部虹膜炎、食管溃疡、小肠或结肠溃疡及关节肿痛等。白塞病最常见的临床表现是口腔和外阴的溃疡。白塞病患者还可以出现一些其他的系统表现：出现皮肤病变，表现为面部、胸背部或其他部位“青春痘“样皮疹，有的患者下肢会出现 “结节红斑”，还有的患者有 “针刺反应”阳性；出现关节受累，不少患者会出现关节疼痛或肿胀，可以单个或多个关节，下肢关节多见，严重者出现关节积液、滑膜炎；另外一个比较常见的表现是消化道症状，包括吞咽困难或吞咽时胸痛、反酸、烧心、腹痛、腹泻、大便中有脓或血，部分患者胃镜或肠镜提示“溃疡”；少部分患者可以出现血栓性静脉炎以及深静脉血栓，严重者还可以并发肺栓塞，还有的患者可以出现动脉瘤，引起局部栓塞、缺血，动脉瘤破裂后可以大出血，甚至危及生命；有的患者可有手脚不灵活、头疼头晕、恶心呕吐、手脚感觉麻木、疼痛或无力，还可出现一侧的手脚瘫痪，严重的可出现抽搐、翻白眼等类似“抽羊角风”的表现，这些有可能是贝赫切特综合征损害到了神经系统。

四、巨细胞动脉炎

过去称颅动脉炎、颞动脉炎、肉芽肿性动脉炎，后认识到体内任何较大动脉均可受累，而以其病理特征命名。GCA病因不明，是成人最常见的系统性血管炎。本病主要累及50岁以上患者颈动脉的颅外分支。GCA最严重的并发症是不可逆的视觉丧失。

五、大动脉炎/多发性大动脉炎

是指主动脉及其主要分支和肺动脉的慢性非特异性炎性疾病。其中以头臂血管、肾动脉、胸腹主动脉及肠系膜上动脉为好发部位，常呈多发性，因病变部位不同而临床表现各异。可引起不同部位动脉狭窄、闭塞，少数可导致动脉瘤。本病多发于年轻女性。

六、全身型幼年特发性关节炎

占幼年特发性关节炎大约十分之一到五分之一，主要是幼儿多见，以全身性表现为特征，起病比较急，高热是它的特点，体温最高可达四十度以上，高热时可伴有寒战，热退之后患儿的精神可以恢复，皮疹也是它的典型症状。一般是和高热一起出现，随着体温的下降，皮疹是可以消失。皮疹通常是圆形的充血性的斑丘疹，分布在胸部和四肢健侧。另外还可以有淋巴结，肝脏、脾脏不同程度的肿大。

七、成人斯蒂尔病

成人斯蒂尔病是一种病因未明的长期反复发热，伴皮疹、关节痛、咽痛为主要临床表现，并伴有周围血白细胞总数增高、肝功能受损、淋巴结肿大的临床综合征，严重者伴器官系统损害甚至危及生命。由于无特异诊断标准，常常需排除感染、肿瘤和其他风湿免疫性疾病后才考虑其诊断。因其临床表现酷似败血症或感染引起的变态反应，故早期称之为“变应性亚败血症”，但抗感染治疗无效。

本病是一种介于风湿热与幼年型类风湿性关节炎之间的变应性疾病，与幼年型类风湿性关节炎的急性全身型（Still病）极相似。也有认为可能是类风湿关节炎的一个临床阶段或是其一种临床变异型。但经长期观察，大多患者不遗留关节强直、畸形等后遗症。

八、原发性胆汁性胆管炎

原发性胆汁性胆管炎（PBC），是一种以自身免疫介导的小胆管破坏为特征的慢性胆汁淤积性疾病，PBC的特点是血液中存在针对丙酮酸脱氢酶复合体E2(PDC-E2）亚单位硫辛酸结构域的抗线粒体抗体（AMA）。起病隐匿，极易被忽视，症状多表现为瘙痒和乏力。PBC患者早期无特异性表现，部分患者会出现乏力和皮肤瘙痒，还可能出现胆汁淤积相关的表现，如骨代谢综合征、脂溶性维生素缺乏以及高脂血症等，随着疾病的进展，还可能会出现肝硬化和门静脉高压等一系列并发症。

九、IgG4相关性疾病

IgG4相关性疾病（IgG4-Related Disease, IgG4-RD） 是由免疫紊乱所介导的慢性炎症伴器官纤维化和硬化的疾病，可侵及多个脏器，以多脏器肿大和功能异常，血清IgG4水平升高为特点。组织器官肿大导致的阻塞和压迫症状，严重时甚至可导致脏器功能衰竭。其症状和表现多种多样，取决于受影响的器官和组织。所累及的器官出现局限性或弥漫性肿大，可能出现疼痛或压迫等症状，最常累及的器官或部位有泪腺、颌下腺、腮腺、胰腺、腹膜后、肺、眶周、胆道等。

一旦出现眼睑（泪腺）肿胀、颌下或腮腺肿块、反复胰腺炎发作、后腹膜肿块，或肺、肾、肝胆等脏器不明原因肿块，伴血清IgG4升高，就要考虑是IgG4相关性疾病，组织活检，取病理，根据IgG4+浆细胞浸润、席纹状纤维化、闭塞性静脉炎的典型病理特征性表现可以诊断。

十、SAPHO综合征

SAPHO综合征是主要累及皮肤、骨和关节的一种慢性疾病。SAPHO为下列5个英文单词的缩写，即：滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）。1987年法国医师Charmot等提议将掌跖脓疱病、化脓性汗腺炎或重症痤疮伴发胸肋锁骨肥厚、慢性复发性多灶性关节炎、骶髂关节炎等损害统称为SAPHO综合征。其共同特点是皮肤损害在某一时期均有无菌性脓疱，骨损害包括无菌性骨炎、无菌性骨髓炎和关节炎。本病预后良好，进展缓慢，无明显的致残性，无严重的并发症发生。

十一、复发性多软骨炎

“复发性多软骨炎”。该病极其罕见，综合国内外文献，总体发病率为0.71/100万～9.0/100万，患者年龄多为30～60岁，无性别倾向。该病是一种免疫介导的全身炎症性疾病，以软骨及富含蛋白聚糖成分的组织反复性、进展性、退化性炎症为特征，可累及耳、鼻、喉、气管、眼、关节、心脏瓣膜等器官及血管等结缔组织。发病初期为急性炎症表现，经数周至数月好转，后续慢性反复发作，病程晚期，起支撑作用的软骨结构遭到破坏，患者表现为松软耳、鞍鼻以及嗅觉、视觉、听觉和前庭功能障碍等。

十二、cogan综合征

Cogan综合征这是一类非常少见的自身免疫性疾病，由自身抗体攻击角膜、内耳及血管内皮细胞所致。可见于4-70岁患者，以30-40岁多见，发病无性别差异。临床表现也分为典型与不典型。

典型的Cogan综合征，包括：

1）眼部症状：典型表现为非梅毒性角膜基质炎；

2）耳-前庭症状：类似梅尼埃病（突发耳鸣及眩晕，伴听力丧失）；

3）眼部症状与前庭-耳症状间隔短于2年。

不典型的Cogan综合征表现为：

1）其他眼部炎症性表现，伴或不伴角膜基质炎；

2）有耳-前庭症状，但不似梅尼埃病表现；

3）眼部症状与前庭-耳症状间隔超过2年。

十三、RS3PE综合征

即血清阴性滑膜炎伴凹陷性水肿综合征（remitting seronegative symmetrical synovitis with pitting edema），是一种特殊类型的以关节炎为主要表现的风湿性疾病。其特点为急性起病的对称性、水肿性和可缓解性关节炎，类风湿因子阴性，基本病理改变为滑膜炎，被认为是类风湿关节炎的特殊亚型。RS3PE综合征多见于老年男性。典型表现为突然发作、对称性外周关节疼痛、肿胀和僵硬，尤其是腕关节、双手掌指关节及近端指间关节，双侧肘、肩、膝、踝及足关节也可受累，为关节滑膜的急性炎症所致，但髋关节较少受累。手和足的关节附件常常累及，屈肌腱或伸肌腱的腱鞘滑膜急性炎症可导致局部毛细血管通透性增加，出现手背、足背皮下凹陷性水肿，影响手足关节活动，严重时不能握拳，并可能引起腕管综合征。

除了上述关节症状，患者还可能伴有全身不适的表现，如乏力、纳差、发热、倦怠、肌肉痛等。

十四、抗磷脂综合征

抗磷脂综合征（APS）为一种以反复动脉或者静脉血栓、病态妊娠和抗磷脂抗体（APL）阳性的疾患。APS可继发于系统性红斑狼疮或者其他自身免疫病，但也可单独出现（原发APS）。无论原发或者继发的APS，其临床表现及实验室检查并无差别。女性发病率明显多于男性。

APS的临床表现从无症状APL阳性（无血栓史或病态妊娠史）到恶性APS（数天内发生广泛血栓），程度不一。其中，恶性抗磷脂综合征（CAPS），是一种罕见的突发的威胁生命的并发症，于数天内出现中、小动脉广泛血栓（尽管使用了足量抗凝治疗），引起脑卒中，心脏、肝、肾上腺、肾和肠梗死，以及外周组织坏疽。

虽然风湿性罕见病累及多个系统，临床表现多样，但是也有一些共性。